遗传性高尿酸血症 疾病

遗传性高尿酸血症的发病原因

(一)发病原因

遗传性高尿酸血症 是X染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤，黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%，但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。