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遗传性高尿酸血症 疾病

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遗传性高尿酸血症 遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。 [详细]

更多>>遗传性高尿酸血症症状和表现

症状: 中指指甲凹陷 智能障碍 下肢呈剪刀步态 轻度精神发育迟滞

表现: 1.患儿全部是男性,女性为基因携带者,临床特点是精神发育迟滞,痉挛性脑瘫,舞蹈样不自主运动及自伤行为等,一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。 2.... [详情]

更多>> 遗传性高尿酸血症全面解读

更多>> 遗传性高尿酸血症患者关注的问题

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