染色体四肢的骨和关节平片骨关节及软组织CT检查骨与关节MRI检查
(1)超声检查：
先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短，尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形，有学者称其为“畸形手”，超声检查能够显示出桡骨缺如或者明显变短，残肢前臂短而弯曲，手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。
(2)X线检查：
临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜, 与尺骨干形成垂直状。
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