诊断
1.病史
注意好发年龄,季节,早产和喂养史等因素。
2.临床发病特点
(1)无热性惊厥:婴儿时期以惊厥为最常见,有连续数次惊厥而没有传染病的症状或体征的,首先考虑本病。
(2)手足搐搦:较大的儿童患者以手足搐搦为最常见,为特异性表现。
(3)体征:有轻度佝偻病体征,如颅骨软化 ,囟门大和枕部脱发 等。
3.实验室检查
(1)尿钙:尿钙定性检查大多阴性。
(2)血生化:血清钙降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下,血清碱性磷酸酶增高 ,血磷或正常,或高于2.26mmol/L(7mg/dl)。
鉴别诊断
1.惊厥的鉴别诊断
可参阅惊厥章节,在新生儿时期,鉴别时须特别注意生产性损伤,先天性脑部发育不全及败血症 等,若为较大的婴儿,须特别注意各种急性病(如肺炎 ,上呼吸道感染等)起病时的脑症状,脑炎,热度不高的脑膜炎 (如结核性脑膜炎 ,偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热),婴儿痉挛症 ,低糖血症以及铅中毒 等,在儿童时期尚须与癫痫 及甲状旁腺功能低下相鉴别。
2.喉部梗阻的鉴别诊断
手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状,同时佛斯特征阳性等以助诊断。
3.手足搐搦症的鉴别诊断
(1)甲状旁腺功能不全:甲状旁腺功能不全所致的手足搐搦症,如在进行甲状腺手术时误切了甲状旁腺,可使甲状旁腺素缺乏而致血钙低落;新生儿刚离母体,可能有暂时性甲状旁腺功能不足现象;新生儿如用牛奶喂养,由于牛奶中磷的含量较高,以致钙不易吸收,血钙降低而发生手足搐搦;此外,先天性甲状旁腺发育不全,遗传性甲状旁腺激素 基因的分子异常等,均有手足搐搦症表现,以上各种病症都有共同的血生化特征,即血磷增高,血钙减低,碱性磷酸酶正常,应以双氢速固醇(dihydrotachysterol)或甲状旁腺激素治疗。
(2)碱中毒性手足搐搦症:由于长期呕吐或反复洗胃而发生低氯性碱中毒;由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长,发生呼吸性碱中毒 ;或由于输液不当,静脉点滴大量碳酸氢钠等,都可使钙离子下降而发病。
(3)低镁性手足搐搦症:偶见于早产 儿及小样儿,母亲往往有妊娠中毒症,糖尿病 ,甲状腺功能亢进症,亦见于用枸橼酸盐抗凝的血液换血的新生儿溶血症,此时血液内镁和钙均降低而出现手足搐搦症(血清镁正常值为0.74~1.25mmol/L),也可由于腹泻 迁延过久,或因酶的缺乏而致肠吸收不良等影响镁的吸收,亦有由于醛固酮增多症或原发性低血镁而发生惊厥者,患者血清镁降至正常以下,出现面肌抽动,手足徐动,血压 高,心动过速等,经补钙无效,但注射或口服镁剂后即可控制症状。
(4)肾病性手足搐搦症:由于肾功能不全,肾小管排磷的功能减低,血磷增高,以致血钙降低,此类疾病多有白蛋白减低或慢性酸中毒,故很少发生手足搐搦症,但如血清钙极度减低,或因输入碱性溶液使血清pH值上升时,即可出现惊厥或手足搐搦的症状。
(5)低钠血症 和高钠血症 :治疗脱水 时如补液不当,可出现低钠血症,发生嗜睡,呕吐,惊厥等神经症 状,在脱水及酸中毒纠正过程中,当血钠上升,血钾下降时,出现高钠血症,可发生手足搐搦的症状,新生儿窒息 或呼吸窘迫综合征时,如输入大量碳酸氢钠液,也可发生高钠血症而出现惊厥。
(6)6缺乏症 target=_blank>维生素B6 缺乏症和依赖症:幼婴儿时期如缺乏维生素B6或发生维生素B6依赖症,亦可出现抽搐。
(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)
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