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小儿肾性氨基酸尿症 疾病

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小儿肾性氨基酸尿症 小儿肾性氨基酸尿症

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性，肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果。有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临... [详细]

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更多>>小儿肾性氨基酸尿症症状和表现

症状： 糙皮病样皮疹 营养障碍 血尿 小脑性共济失调

表现： 1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓 ， 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异： (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄... [详情]

更多>> 小儿肾性氨基酸尿症全面解读

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