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小儿肾性氨基酸尿症 疾病

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小儿肾性氨基酸尿症 小儿肾性氨基酸尿症

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性,肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果。有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临... [详细]

更多>>小儿肾性氨基酸尿症症状和表现

症状: 糙皮病样皮疹 营养障碍 血尿 小脑性共济失调

表现: 1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓 , 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异: (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄... [详情]

更多>> 小儿肾性氨基酸尿症全面解读

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