多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍,少数存活者亦都有智能落后,痉挛性瘫痪,皮质盲等神经系统伤残。有的治疗后可并发发生痉挛性瘫痪,惊厥和昏迷,可伴有低血糖,酸中毒,智能落后,共济失调,运动障碍,发育迟滞,行为改变等。
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