1.生长迟缓:儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比,低于中位数减2个标准差;骨骼各种进行性畸变影响运动功能。
2.智能落后,出现语言、行为障碍。
3.肝、脾肿大,耳聋,晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹,充血性心力衰竭等。
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