小儿高磷酸酶血症 疾病

典型症状

步态不稳 骨痛 脊柱后突 碱性磷酸酶增高 生长缓慢 四肢畸形 头痛 胃肠道症状

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

• 易感人群：

  幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

血清碱性磷酸酶 降钙素 尿亮氨酸 人体内的微量元素检测 血常规 血清钙 血液生化六项检查 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

血清碱性磷酸酶 明显升高，血清钙，磷正常，尿亮氨酸 ，羟脯胺酸排泄增多。 X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状，颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。

诊断鉴别

临床表现特点骨疼，骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高 ，而钙，磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎 ，主要在成人多见，为常染色体 显性遗传病，常有阳性家族史，临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素 增高，主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见，本症指，趾骨很少受累，有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进，治疗与高磷酸酶血症相同。