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小儿先天性高氨血症 疾病

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小儿先天性高氨血症 小儿先天性高氨血症

先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。治疗原则是:纠正患儿的生化代谢异常,但同时又应保障其生长发育的营养需求。 [详细]

更多>>小儿先天性高氨血症症状和表现

症状: 颅内压增高 拒食 惊厥 肌张力减低

表现: 尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象,所以各型疾病之间症状互相重叠,临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行,完全性酶缺陷的症状严重,起病早,新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现,初生时正常,哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素,故而出现高氨血症,生后数天内... [详情]

更多>> 小儿先天性高氨血症全面解读

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