小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症 （α-1-antitrypsin deficiency） 疾病

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的典型症状

典型症状：

桶状胸 嗜睡 食欲不振 黄疸 呼吸困难 肝脾肿大 肝功能衰竭 恶心 出血倾向 败血症

症状内容：

1.主要为肝损害

患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎，患儿食欲不振 ，有时恶心 呕吐，嗜睡 ，易激惹 ，出现黄疸 和肝脾肿大 ，尿色深黄，大便呈白陶土色，黄疸可持续2～4个月后渐消退，此类患儿初生体重多低于正常，但非早产，临床所见很像急性病毒性肝炎或胆道闭锁 ，此后可出现以下几种情况：

(1)病情持续进展：少数患儿病情持续进展，在数年内逐渐出现肝硬化 的症状，在6岁前由于肝功能衰竭 或并发败血症 而死亡。

(2)缓慢进展：多数病人临床缓解和进展互相交替出现，至青春期后发展成慢性活动性肝炎或肝硬化。

(3)杂合子表现：有些病人，多为PiMZ或PiMS型杂合子，到成人期虽有肝组织不同程度的纤维化，但不出现肝硬化的明显症状。

2.肺部综合征

在儿童肺气肿很少见，但可有慢性肺部综合征，但多发生于30～40岁的成人，PiZZ纯合子发生慢性阻塞性肺气肿的可达70%～80%，患儿出现呼吸困难 ，咳喘，弥漫性肺气肿及桶状胸 ，叩诊为过清音;重者出现杵状指(趾)，生长发育障碍等，

3.其他

有些研究指出，在成人患有风湿热样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的病人PiZ等位基因的频率增加，很多凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全，播散性血管内凝血 和婴儿凝血系统障碍，可表现关节症状和出血倾向 ， 家族中有早期发生肝与肺部疾患的病史;血清α1-AT。