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尼曼-匹克氏病 (鞘磷脂沉积病) 疾病

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尼曼-匹克氏病如何鉴别?

诊断

①肝脾肿大 ;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑 ;③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡;④骨髓可找到泡沫细胞;⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润;⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,悄神经鞘磷脂排泄量,肝,脾或淋巴结活栓证实。

鉴别诊断

1、高雪病婴儿型:以肝大 为主,肌张力亢时,痉挛,无眼底樱桃红斑 ,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶 升高,骨髓中找到高雪细胞。

2、Wolman病:无眼底樱桃红斑,X线腹部平片 可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影,淋巴细胞胞浆有空泡。

3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特征,前额高,鼻梁低,皮肤粗,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡,X线可见多发性骨发育不全,特别是椎骨。

4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型):肝脾大 ,智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似NPD,心脏缺损,多发性骨发育不全,无肺浸润,尿粘多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒,6月后外形,骨骼变化明显,视力 减退,角膜混浊。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

尼曼-匹克氏病鉴别文章

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