点状骨骺发育异常 （先天性钙化性软骨营养障碍，点状骨骺） 疾病

点状骨骺发育异常的典型症状

典型症状：

智力发育迟缓 关节僵硬 青年白内障 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 扁脸 鼻梁平塌

症状内容：

本病常表现为为死产 或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发 。

⑤扁脸 及鼻樑凹陷。

⑥智力迟钝，有时发育不良。