Austin型幼儿脑硫脂病 （Austin型异染性脑白质营养不良） 疾病

典型症状

步态异常 烦躁不安 反应迟钝 共济失调 痉挛性截瘫步态 肢体疼痛

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

颅脑CT检查 血常规 血液生化六项检查 尿液分析

重点检查项目

尿中硫酸乙酰肝素增多，在周围血液中白细胞有异染性包涵体，脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。 X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。

诊断鉴别

本病根据临床症状，主要为神经系统的临床表现，以及实验室检查所见，可获得诊断。 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。