步态异常 烦躁不安 反应迟钝 共济失调 痉挛性截瘫步态 肢体疼痛
神经内科 内科
无特定人群
无
药物治疗 康复治疗
颅脑CT检查 血常规 血液生化六项检查 尿液分析
重点检查项目尿中硫酸乙酰肝素增多,在周围血液中白细胞有异染性包涵体,脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。 X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。
诊断鉴别本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
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