Usher综合征的临床表现

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

　　Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。本病的临床症状主要有耳科表现、眼科表现和其它表现，具体如下：　　耳科表现先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前...

　　Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。本病的临床症状主要有耳科表现、眼科表现和其它表现，具体如下：

　　耳科表现

　　先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时（+），宽步基步态。内耳大体形态正常。对25例Usher综合征患者MRI观察显示全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。

　　眼科表现

　　临床上常以夜盲为首发症状，患者暗适应迟缓，暗光下或夜间行走困难。双眼视野逐渐向心性缩小，早期视野环形缺损，逐渐发展成管视或全盲。视力呈进行性减退，早期视力一般正常，视野严重缩小后还可保持相当好的中心视力，随病情进一步发展，最终中心视力受损，半数患者中年后全盲。晚期并发白内障。由于幼年时出现视力障碍，黄斑失去固视机能，常出现眼球震颤。部分患者还可出现红绿色盲和青光眼。

　　其它表现

　　少数患者还可出现嗅觉减退或丧失，智力低下，脑电图异常，精神分裂症。