Usher综合征的病因

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

Usher综合征的发病机理是耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限..

　　Usher综合征的发病机理是耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳（耳蜗和前庭）的感觉细胞，而支持细胞和蜗神经、前庭神经则未发现myoVIIA的mRNA。

　　颞骨病理是1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神经节明显减少，蜗神经广泛变性，且Corti器支持细胞也发生变性，但血管纹、盖膜、壶腹嵴均正常。对Usher综合征鼠模型观察证实：内耳感觉上皮纤毛束排列不规则。

　　眼部病理是视网膜杆细胞、锥细胞明显减少，神经突触减少，残余杆细胞内可见自噬泡和自噬丝堆积。对10例Usher综合征患者（1例USⅠ，9例USⅡ）的视网膜纤毛超微结构观察发现受体轴丝外圈的微管双体异常占60％，观察1例USⅡ发现纤毛微管数量异常占86％。视网膜色素变性患者却未发现纤毛结构异常。对Usher综合征患者精子结构和功能研究显示：精子轴丝结构异常，精子运动减少，运动速度减慢。