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青年人成年发病型糖尿病有哪些症状?

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源:互联网

[摘要]

  青年人成年发病型糖尿病因类型不同临床表现也不同,简述如下:    MODY1特点为:①为转录因子HNF4a基因突变,1991年确认突变基因位于染色体20q;②见于最早报道的美国RW家系,发生频率美国报道占5%,发病年龄较晚(年青人),诊断最小年龄为9岁;③糖尿病一般较轻(餐

  青年人成年发病型糖尿病因类型不同临床表现也不同,简述如下:

  MODY1特点为:①为转录因子HNF4a基因突变,1991年确认突变基因位于染色体20q;②见于最早报道的美国RW家系,发生频率美国报道占5%,发病年龄较晚(年青人),诊断最小年龄为9岁;③糖尿病一般较轻(餐后高血糖为主),但由于B细胞对血糖上升刺激分泌反应障碍,致进行性糖代谢障碍,约30%常需要胰岛素治疗;④伴脂代谢异常和血管并发症。

  MODY2特点为:①为葡萄糖激酶基因(GCK)突变,1992年首先在法国MODY家系中确定,突变基因位于染色体7p;②GCK是调控糖代谢的关键酶,在B细胞起“葡萄糖感受器”作用,基因突变致GCK活性减低,B细胞(异常分泌)对葡萄糖刺激的胰岛素分泌反应降低而发生空腹高血糖,发生频度(UK%)为12.5;③GCK基因突变点不同已超过40种,但临床表现相似,高血糖发生早(儿童期),有人出生后即可发现,诊断最小年龄为1岁,病情多不严重(血糖一般为6~8mol/L,很少>10mol/L),病程经过良好,甚至终身无糖尿病症状,且很少有血管并发症,大多不需特殊治疗,约2%用胰岛素治疗。

  MODY3特点为:①属转录因子HNF1a基因突变,1996年在法国非GCKMODY家族中确认,突变基因位于染色体12q;②发生率英国报道为65%,为欧洲白人MODY最多见的遗传突变型;③由于改变胰岛素基因表达和影响胰腺胚胎发育,致使B细胞发育不良和功能丧失而发生糖尿病,并使糖尿病逐渐加重,高血糖明显,但不发生酮症,早期饮食调控和口服降糖药即可,随病情加重也需胰岛素治疗;④发生小血管病变者多于MODY2,英国报道发生视网膜病变者占14%;⑤HNF-1α转录因子可改变一些其他基因在不同组织(肝,肾和胰)的表达,可累及胰外器官,1998年Isoma等报道,本病有肾小管回吸收糖功能障碍,肾糖阈降低,故病人早期即有明显多尿,多饮。

  MODY4特点为:①系胰同源区(hemodomine)转录因子IPF-1基因突变,该基因是调控胰腺早期发育和β细胞特异性基因,主要导致胰岛素的基因表达障碍;②发病年龄较晚,平均35岁(青年人),临床表现与MODY1相似,糖尿病较轻,无酮症和其他胰岛素缺乏表现,罕有并发症;③一般用饮食调控和口服降糖药治疗。

  MODY5特点为:①系HNF-1β基因突变,突变基因位于染色体12q,也是一种移码基因突变(frameshiftmutation),在胰岛表达和调控胰岛的基因表达,1998年Horikawa等和Nishigori等在日本首先报道;②发病年龄

  MODY6特点为:由betaA2/NEORODI基因突变所致,该基因突变致使胰岛素分泌损害,发病年龄为青年,发生频率在英国为2%,糖尿病轻重不一,可发生糖尿病并发症(肾病,视网膜病)。

  总之,上述6种是迄今为止所报道的MODY遗传变异型,但并不是所有调控胰岛素基因的转录因子突变都能引起MODY,应注意有人突变和MODY无关,临床上,疑诊MODY者可进一步做基因鉴定来确定诊断及分辨与其相关的基因突变类型。

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