青年人成年发病型糖尿病是怎么引起的？

时间 : 2016-08-19 07:40:04 来源：互联网

[摘要]

随着生物学、遗传学的进展，现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30年的回顾及追踪研究，首次发现该家族性糖尿病与第20号染色体长臂(20q..

　　随着生物学、遗传学的进展，现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30年的回顾及追踪研究，首次发现该家族性糖尿病与第20号染色体长臂(20q12-q13.1)上腺苷脱氨酶(adenosine deaminate，ADA)基因附近区域存在紧密连锁关系，因此将与该区域存在连锁关系的糖尿病称为MODY1。进一步研究发现，MODY1是由存在于该区域的转录因子肝细胞核因子-4α(HNF-4α)基因突变引起的。随着分子生物学技术的发展和遗传统计方法的进步，以及人们对MODY高度异质性的认识，越来越多的MODY家系被研究报道及分型，目前至少已发现6种MODY亚型，除MODY1以外还包括MODY2/葡萄糖激酶(GCK)，MODY3/肝细胞核因子1α(HNF-1α)，MODY4/胰岛素启动子因子1(IPF1)，MODY5/肝细胞核因子1β(HNF-1β)，MODY6/神经源性分化因子1(NeuroDL/BETA2)。另外还有16％～45％的家系具有典型MODY临床表现及遗传特征，但分子遗传学机制尚未明确的，称为MODY-X。各MODY亚型除遗传背景不一样外，临床表型亦各有特点，是一组异质性的慢性高血糖综合征。