斑痣性错构瘤病有哪些典型症状

　　斑痣性错构瘤病为一组先天遗传性皮肤病的总称，它包括神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑面血管瘤病、着色性干皮病、色素失调症等。虽然都为先天性皮肤病，但具体发病原因有着一定差异，表现症状也多不相同。

　　1.神经纤维瘤病

　　神经纤维瘤病I型临床表现：（1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。（2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。（3）神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。（4） 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。（5） 内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

　　神经纤维瘤病Ⅱ型 皮肤表现少见，100％有中枢神经系统病变。出现双侧听神经瘤伴多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、脊柱双侧多节段梭形神经鞘瘤或星形细胞瘤。神经系统的症状由于神经纤维瘤所在的部位不同，出现的临床症状也有所不同，耳鸣、听力下降、头晕、走路摇摆、共济失调，甚至头痛、恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。

　　2.结节性硬化症

　　皮肤损害最具有特征性意义，约90％的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5岁时发现，呈蝶形分布于口、鼻三角区，对称、散在的淡红色或淡棕色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可针尖大至蚕豆大；随年龄增长皮疹增多，青春期后融合成片，颜色加深。少数可见色素脱失斑、鲨鱼皮斑或趾指甲周纤维瘤等。其次神经系统症状可以出现癫痫发作、智力低下，亦可表现为人格和行为异常、情绪特征紊乱和精神异常者。其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如肾脏肿瘤、心横纹肌瘤等。视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，也可有白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。

　　3.脑面血管瘤病

　　该疾病又称脑三叉血管瘤病或Sturge-Weber综合征，系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。颜面部血管瘤病多为一侧，偶有双侧，常沿三叉神经1、 2支范围分布，也可波及第3支或不按三叉神经分布，在颈部、躯干或四肢出现；75-90％有癫痫发作；智能减退程度不一；也可有对侧偏瘫、偏身萎缩和同侧青光眼。