特发性震颤是常见的运动障碍性疾病，呈常染色体显性遗传，震颤是唯一的临床表现，呈缓慢进展，但亦可长期缓解而不进展，因而也被称为良性震颤。临床表现1．起病隐袭，缓慢进展。各年龄组均可发病，但多见于40岁以上的中老年人。临床表现以震颤为主，且往往是唯一的临床症状。震颤表现为部分躯体和/或肢体的一个或数个关节不自主的节律性动作。患者通常因偶然发现震颤或由于震颤引起工作或生活上的不便而就诊，通常不伴有其他神经系统症状与体征。饮酒后震颤减轻是其重要的特点。2．特发性震颤主要表现为姿势性震颤和动作性震颤。姿势性震颤是在维持身体某一部位不动以抵抗重力保持一定姿态时出现，而动作性震颤则发生在骨骼肌的随意收缩时。多数患者可同时有姿势性震颤和动作性震颤。病情严重者和老年患者还可出现
静止性震颤，但静止性震颤不是特发性震颤的主要表现形式。震颤频率一般为4~12次/秒，每个病人的震颤频率基本固定，多数病人随着病程延长频率有所减慢，而震颤幅度却随着年龄增长而增大。3．典型的特发性震颤主要累及上肢(95%)、头部(34%)、面部(5%)、下肢(20%)、言语(12%)和躯干(5%)。手部震颤最常见，通常先出现于一侧，以后逐渐累及对侧。典型表现为手指的内收与外展或伸屈运动，与帕金森病类似的旋前旋后运动在部分患者亦可出现。由于手部肌肉的不自主震颤，可影响患者进食、精细动作及书写功能，但无“小写征”。头面部震颤也较常见。虽然头、舌、软腭等可单独受累，但多数同时合并手部震颤，部分老年患者可有言语障碍。躯干和下肢通常最晚累及。发病机制正电子发射断层扫描(pet)检测发现，震颤时下橄榄核和小脑的代谢率和血流量增加。hallt等发现，无震颤时特发性震颤病人丘脑和延髓(主要是下橄榄核)的糖代谢率增加，h215o血流测定显示双侧小脑血流量增加；当发生震颤时双侧小脑血流量进一步增加，且丘脑、纹状体和运动皮质的血流量也增加，故认为特发性震颤可能与双侧小脑联络通路的过度活动有关。因此，目前有关特发性震颤病因最普遍的假说是橄榄体小脑节律性改变。下橄榄核小脑神经通路的振荡通过丘脑和皮质向脊髓传播，最终引起震颤。诊断及鉴别诊断1．诊断患者如经常出现姿势性和/或动作性震颤，饮酒后减轻，有阳性家族史，不伴有其他神经系统症状和体征，应考虑特发性震颤的可能性。美国运动障碍学会和世界震颤研究组织提出了特发性震颤的诊断标准：1)核心诊断标准：①双手及前臂的动作性震颤；②除齿轮现象外，不伴有其他神经系统体征；③或仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。2)次要诊断标准：①病程超过3年；②有阳性家族史；③饮酒后震颤减轻。2．主要鉴别诊断(1)帕金森病：6.1%特发性震颤患者同时合并帕金森病(pd)，提出特发性震颤患者合并pd的机率高于普通人群。另有研究发现，pd患者的亲属发生震颤的机率至少是正常对照组的2.5倍，而pd合并特发性震颤患者的亲属发生震颤的机率可高达10倍。说明特发性震颤和pd虽是两个独立的疾病，但二者之间可能存在一定的联系。(2)
甲亢和肾上腺机能亢进：引起的是一种生理亢进性震颤。当对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1次/秒以上，而特发性震颤无此表现。除震颤外，可伴有食欲亢进、多汗、心率加快、体重减轻、神经兴奋性增高、
甲状腺肿大等甲亢表现。(3)小脑传出通路病变：主要是小脑底核和结合臂的病变。表现为上肢和下肢的意向性震颤，常伴有小脑的其他体征，如
共济失调，而特发性震颤通常不伴有小脑症状。(4)中毒或药物引起的震颤：通常为姿势性震颤合并运动性震颤，但也可出现静止性震颤和意向性震颤，这取决于药物的种类和中毒的严重程度。多数患者的震颤可累及全身，节律不规则，可出现扑翼样震颤，多数病人伴有肌阵挛。(5)红核和中脑性震颤：是一种静止性、姿势性和意向性震颤的混合体，震颤频率2~5次/秒。通常由红核附近的病变(
中风或外伤)引起，影响一侧黑质纹状体和结合臂通路，导致对侧肢体震颤，本病常伴有脑干和小脑病变的其他体征。治疗方法一般认为，症状轻微者无须治疗，症状明显者可采取以下治疗措施：1．β-肾上腺素能阻滞剂心得安能够减轻震颤幅度，但对震颤频率无影响，临床发现50%~70%患者用药后震颤减轻，但对头部和言语震颤的疗效较差。β-肾上腺素能阻滞剂治疗震颤的作用机制尚未明确，目前认为可能通过阻断外周β2受体而起作用。心得安的多数副作用与阻断β受体有关，虽然多数患者对心得安能较好耐受，但仍建议用药期间需监测脉搏和血压，一般认为脉搏保持在60次/分以上是安全的。2．扑痫酮只能减轻震颤幅度，对震颤频率无影响，主要用于减轻手部震颤，对身体其他部位(如头部、舌)的震颤疗效不佳。
（责任编辑：jbwq）
