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孕前筛查可预防地中海贫血发生

时间 : 2009-12-07 08:39:09 来源:news.pharmnet.com.cn

[摘要]

孕前筛查可预防地中海贫血发生

据厦门市中山医院血液科鹿全意博士介绍,地中海贫血是一种遗传性血液病,发病的孩子一般不易活过10岁。如果发病,唯一办法就是输血,同时配合使用除铁剂,国际上最新的治疗方法就是干细胞移植术。地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡;中间型地中海贫血长期有贫血,肝、脾稍有肿大;轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。α地中海贫血主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常,4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容,极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
关键词: 地中海贫血
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