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多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究 Mutations of Cartilag

时间 : 2009-12-07 00:48:18 来源：scholar.ilib.cn

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[摘要]

目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及3

目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白（COMP）基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术（PCR-SSCP）结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析.结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型.1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5′端存在纯合性G→A变异.结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态.

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关键词: 多发性骨骺发育不良软骨寡聚物基质蛋白聚合酶链反应单链构象多态性刘晓梅麻宏伟姜俊王阳王岳平王立

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