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多发性骨骺发育不良 (Catel病) 疾病

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多发性骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良

多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病,有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。 [详细]

更多>>多发性骨骺发育不良症状和表现

症状:

表现: 一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状,走路较晚,步态不稳 ,出现膝内,外翻,关节疼痛 ,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸,四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部,头颅正常,智力发育不受影响。 [详情]

更多>> 多发性骨骺发育不良全面解读

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