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看图诊病---来自新英格兰杂志(揭晓答案)

时间 : 2009-12-07 01:57:30 来源:www.neurosciences.cn

[摘要]

What is the diagnosis? ( 在以下选项中选择正确诊断 ) 1. Cutis laxa 2. Turner's syndrome 3. Ehlers-Danlos syndrome 4. Pseudoxanthoma elasticum 5. Marfan syndrome 不知

看图诊病---来自新英格兰杂志(揭晓答案)来源:作者:发布时间:2008-02-18Whatisthediagnosis?

(在以下选项中选择正确诊断)

1.Cutislaxa
2.Turner'ssyndrome
3.Ehlers-Danlossyndrome
4.Pseudoxanthomaelasticum
5.Marfansyndrome

不知道应该放在哪里,就贴在这里了.因为神经科稀奇古怪的病也很多.
扭转--痉挛
WILSONSYNDROME
HUNTINGTONDISEASE神经元疾病你提供的选项,都是结缔组织病,可见其实贴错地方了

看图的第一个感觉是肌张力低,小舞蹈病这个应当是Ehlers-Danlossyndrome,属于结缔组织病这手的动作可够难的啊Correctanswer:
3.Ehlers-Danlossyndrome

HyperextensibilityandhypermobilityarefeaturesofEhlers-Danlossyndrome,andresultfromquantitativeorqualitativeabnormalitiesincollagensynthesis.

ReadMore:NewEnglJMed357;11:e12

本病简要资料:

爱-唐综合征(Ehlers-DanlosSyndrome)

是一种先天性结缔组织发育不良综合征,又称伸展/血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、弹力过度性皮肤、印度橡胶皮肤等。本病罕见,男多于女,常有家族史,遗传方式多数是常染色体显性遗传或隐性遗传,部分为性联遗传。主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏、弹性纤维增加、弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强,皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病。临床表现为皮肤弹性增加、关节活动过度、皮肤和血管脆性增加及外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征。

本病无非凡治疗。应用大量维生素C、维生素E、硫酸软骨素等可有一定的作用。预防以避免创伤为主,一般无不良后果,极少数病人可有消化道大出血,甚至因出血而死亡。

本病的鉴别诊断:

1.皮肤松弛症;皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。

2.Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。

3.Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指
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