默克诊疗手册/第四章/第三十八节/黄疸

主题　黄疸肝肿大门脉高压　腹水　门体分流性脑病　肝病的其他症状和体征

胆红素代谢紊乱

　　（参见第260节新生儿代谢问题中的高胆红素血症）

非结合型高胆红素血症

　　溶血　正常肝脏可代谢比正常水平高的胆红素,但溶血时胆红素生成增加远远超过了肝脏的代偿能力.因为在这种高胆红素血症中非结合型胆红素增多,所以尿中无胆红素.此外,即使是严重的溶血,除非合并肝脏受损,血清胆红素也很少超过3~5mg/dl（51~86μmol/L）.然而,轻度溶血加上轻微的肝病即可导致十分严重的黄疸.在这种情况下,因胆汁分泌障碍而使高胆红素血症呈混和型（在第127节溶血性贫血中讨论）.

　　Gilbert综合征　轻度非结合型高胆红素血症是本病唯一有意义的异常改变,往往被误诊为慢性肝炎时才引起临床重视.这种疾病可能是终身性的,但常在年轻是因一些非特异性的主诉而被发现.本病是良性的慢性高胆红素血症中最常见的一种,其发病率为3%~5%,但以前却很少被注意.虽然这种病人的家庭成员也可能发病,但很难明确遗传模式.

　　本病的发病机制尚不清楚,似乎与肝脏摄取胆红素功能多方面障碍有关.而且病人血胆红素通常波动在2~5mg/dl（34~86μmol/L）范围内,在禁食和其他应激情况下则明显增高.此外,这种病人的葡萄糖醛酸转移酶活性较低,所以该病很可能与十分罕见的Ⅱ型Crigler-Najjar综合征有关.虽然在许多病人红细胞寿命轻度缩短,但不足以成为高胆红素血症的原因.

　　Gilbert综合征时,肝功能试验正常,尿胆红素缺乏并出现特有的胆红素类型,因此很易与肝炎区别.此外病人缺乏贫血及网织红细胞增加的表现,可借此与溶血相鉴别.这种病人的肝脏无异常的组织学改变,所以无须作活检,要病人放心,告知他们并未患肝病.

　　Crigler-Najjar综合征　本病是因葡萄糖醛酸转移酶缺乏引起的罕见的遗传性疾病.它有两种类型：Ⅰ型（完全型）系常染色体隐性遗传病,出现严重的高胆红素血症,往往病儿在出生后1年内因核黄疸而死亡.Ⅱ型（部分型）系常染色体显性遗传病,高胆红素血症较轻[＜20mg/dl（342μmol/L）],而且病人常可存活至成年亦无神经系统损害.苯巴比妥可诱导部分缺乏的葡萄糖醛酸转移酶的合成,因此能减轻黄疸.

　　原发性旁路型高胆红素血症　本病是因早期胆红素生成过多而引起的罕见的家族性良性疾病.

非胆汁淤积性结合型高胆红素血症

　　Dubin-Johnson综合征　无症状的轻度黄疸是这种少见的常染色体隐性遗传病的特征.其基本缺陷是各种有机阴离子及胆红素排泄障碍.但是胆盐排泄不受影响.与Gilbert综合征相反,高胆红素血症是结合型的,因而尿中出现胆红素.此外,由于肝细胞中不明原因地蓄积黑色素样物质,因此肝脏变深变黑,但组织结构仍正常,而且转氨酶和碱性磷酸酶水平通常也不升高.但该病患者尿中常出现特有的粪卟啉异常,伴有其同分异构体Ⅰ:Ⅲ的比例颠倒,其发生机制尚不清楚.

　　Rotor综合征　这种罕见的疾病类似Dubin-Johnson综合征,但肝脏没有色素沉着.两种疾病只在某些代谢活动方面有微小差别.

　　（阻塞性黄疸）

　　胆汁淤积是一种因胆流障碍而引起的临床和生化紊乱的综合征.