肝性血卟啉病综合征,Waldenstrom综合征,急性间歇性卟啉症

时间 : 2009-12-06 01:16:00 来源：www.2137c.com

[摘要]

疾病概述　　为一种成人的慢性骨骼病，其特征为骨局部代谢过强，骨组织被软化和增大的骨性结构取代。病因病理

　　一、病因

　　病因未明。电镜下Paget破骨细胞核的"指纹"型提示为病毒感染。本病常有家族性，但其特异性基因仍不清楚。年龄大于40岁者约3%患本病，男女比率为3:2，东欧，西欧，英格兰，澳大利亚和新西兰多见。

　　二、病理

　　受累部位骨质更新活跃。任何骨都可被累及，最易患病的骨按顺序排列为：骨盆，股骨，颅骨，胫骨，椎骨，锁骨与肱骨。过分活跃的破骨细胞常为大型多核细胞。成骨细胞的修复作用也很活跃，产生粗糙交识而增厚的骨板层与骨小梁。胶原组织镶嵌式的分层排列使骨结构增大和变弱，尽管有明显钙化。变形的骨异常重建时引起神经受压。骨关节炎持续进展可导致Paget骨。

临床表现

　　多数常无症状，呈隐匿起病。症状有疼痛，僵硬感，易疲劳，骨畸形，头痛，听力减低，头颅增大。Paget骨痛是深部酸痛，偶为剧痛，夜间可加重。疼痛也可由神经受压引起或与骨关节炎有关。

　　体征为双颞部颅骨增大，前额隆起，头皮静脉曲张，一侧或双侧神经性耳聋或耳硬化症，眼底有血管样纹，躯干矮而驼背，形似猿猴。蹒跚步态，股或小腿前外侧弯且有骨膜压痛和温度升高。听觉丧失，脊髓狭窄症，不全麻痹或截瘫均为神经受压的表现。因Paget骨病是代谢活跃而且血管严重受累的病变，故可发生高排性心力衰竭。弯曲的长骨与邻近关节的骨关节炎可发展为畸形。可发生病理性骨折。约1%的病人发生肉瘤变性，此时疼痛越来越剧烈。

诊断鉴别

　　本病其临床表现与甲状旁腺功能亢进，骨转移瘤（特别是来自前列腺癌和乳腺癌），多发性骨髓瘤，纤维性骨发育不良等相似，极易混淆，临床上要注意鉴别。

检查化验

　　本病常因为其他原因进行X线和实验室检查时意外地发现。病骨的X线检查特征为密度增高，结构异常，皮质增厚，弯曲与过度生长，胫骨或股骨可见微骨折。实验室检查结果为血清碱性磷酸酶升高，尿排泄羟脯氨酸总量增加，血清钙，磷含量一般正常。骨放射核素扫描（锝标记磷酸盐）显示Paget病变局部对核素的摄取量增加。

并发症

　　本病由于骨骼损伤而引起的并发症包括以下几种情况：

　　（1）骨痛;

　　（2）骨骼畸形;

　　（3）病理性骨折;

　　（4）继发性关节炎;

　　（5）神经学并发症如脊髓狭窄症，不全麻痹或截瘫;

　　（6）耳聋。

预防保健

　　（1）积极消除或避免致病因素：避免久站、久坐，不要让关节处于某一体位时间过长。

　　（2）运动疗法：有益的锻炼包括：游泳、散步、骑脚踏车、仰卧直腿抬高或抗阻力训练及不负重位关节的屈伸活动。

治疗用药

　　局限性与无症状的Paget病不需治疗。可用水杨酸盐与非类固醇抗炎药减轻疼痛。矫形支具可矫正下肢弯曲引起的异常步态。一些病人需行矫形外科术，例如更换有病的髋关节，给狭窄的椎管减压。

　　药物治疗能影响无机离子的流量，并抑制骨细胞的活性，故有治疗作用。适宜化疗的指征为：（1）疼痛必须明确与Paget病有关，而不是其他疾病（如骨关节炎）引起者。（2）在做矫形外科手术之前，先进行药物治疗，以防止或减少术中出血。（3）为了预防并发症的发生，或推迟其发展（如椎骨Paget病手术效果差的患者发生的下肢轻瘫或截瘫）。

　　常用的双磷酸钠药物：羟乙二磷酸二钠，5~10mg/kg口服，每日1次，疗程6个月，需要时隔3~6个月后重复给药；明显活动期需用大剂量，每日20mg/kg，口服3个月。阿仑特罗，单用时每日40mg，口服6个月，晨起进餐前至少30分钟服药。氨羟二磷酸二钠（pamidronate），每日30~90mg，静脉输注维持4小时，连续3天（明显活动期剂量更大）。Tiludronate，每日400mg口服，疗程为3个月。合成鲑降钙素，每日50~100IU（0.25~0.5ml），皮下或肌内注射，开始有治疗效果后（常在治疗1月后）减量为50IU，隔天1次，甚至可减少至每周2次或1次。合成人降钙素每日0.5mg，皮下注射，一个月后减量为隔日1次至每周2次。降钙素也可通过鼻喷的方式给药，用于接受无痛性治疗的患者。

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