一种被忽视的肝病――肝豆状核变性

时间 : 2009-12-05 23:35:54 来源：www.ganbaobao.com.cn

[摘要]

　　肝豆状核变性病属于代谢性肝病的一种，又称为Wilson病(Wilson’s disease，WD)，本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各.

　　肝豆状核变性病属于代谢性肝病的一种，又称为Wilson病（Wilson’sdisease，WD），本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。

　　肝豆状核变性其实并非罕见，只是相当一部分患者长期未能得到确诊，被误诊为其他疾病。

　　由于本病发病率相对较低，所以大多数医生对本病了解较少，本病多于儿童期发病，早期误诊率较高。误诊的原因很多：

　　1、本病相对发病率低，有些人临床表现缺乏特异性，基层医院一般对本病接触较少，缺乏经验，一般临床大夫不容易考虑到本病。特别是本病过去多强调儿童发病，因此对于成人病例更容易误诊，其实据报道，最大年龄患者超过80岁，所以成人无明确原因的肝功能异常也应该除外本病。

　　2、本病多发生于农村，因为农村一般结婚双方的距离较近，特别是少数民族聚居区，本病发病率较高。而农村患者一般由于经济原因，没有条件到大医院就诊，所以误诊率较高。

　　3、本病需要一系列的检查手段，还需要多科协作，基础医院由于条件和经验所限，很难诊断。

　　本病的治疗以趋铜治疗为主，早期治疗效果较好，并非不治之症，但很多大夫对本病了解不多，认为本病无药可治，使得很多患者丧失了治疗的信心，其实本病早期治疗还是有望康复的。我们近年来曾成功救治过一些本病患者，包括暴发性肝豆状核变性患者，经治疗后已健康地走向学习工作岗位。

　　肝豆状核变性患者的饮食应当以低铜饮食为主，但也并非绝对无铜饮食，以前我们有一例患者的家属给孩子做饭都用纯净水，其实这是大可不必的，因为接受趋铜治疗后，可促进铜的排泄，少量进入体内的铜是可以排掉的，完全不必过于紧张。

　　所以，长期不明原因的肝功能异常患者应到专业的肝病医院，接受全面的检查，除外本病，并接受正确的治疗，以期早日康复。

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