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肝豆状核变性研究回顾与展望

时间 : 2009-12-05 02:35:06 来源：www.mdweekly.com.cn

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[摘要]

肝豆状核变性研究回顾与展望_上海交通大学医学院附属瑞金医院|上海交通大学医学院_陈生

肝豆状核变又称Wilson"s病，是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病，主要累及中枢神经系统和肝脏。人们对肝豆状核变性的认识经历了从陌生到熟悉再到主动干预的过程。昨天：阐明病理生理基础，发展驱铜治疗1912年Wilson首次系统、详细地描述了肝豆状核变性的临床特征。1948年CummingsJN对于铜代谢紊乱的阐述使人们认识到铜排除障碍及其在肝脏、神经组织的沉积是肝豆状核变性的病理生理基础，各种驱铜药物应运而生，低铜饮食也因此成为重要的辅助治疗手段。1955年后青霉胺成为治疗该病的主流药物，同时，抑制铜吸收的锌剂、铜螯合剂曲恩汀、二巯基丙醇等也应用于该病的治疗。驱铜药物的问世使人们能够主动控制疾病的发展，极大地改善了患者预后。然而,由于肝豆状核变性临床表现差异大、表现形式复杂、缺乏特异敏感的生化指标，因此常常误诊、漏诊而延误治疗。此外，驱铜药物的毒副作用较大，青霉胺初始治疗使20%~25%患者的病情加重，甚至发生不可逆恶化，长期治疗还可以引起免疫抑制、骨髓抑制、自身免疫疾病等，凸显了合理用药的重要性。Wilson"s病眼部表现：箭头指示K-F环，即绿色的铜沉积在眼角膜周围，呈轮状带。今天：分　　编辑：陆丽

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关键词: 肝豆状核变性研究回顾与展望肝豆状核变性|Wilson

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