血卟啉病致神经系统损害1例病例报告 | 39康复网 | 医源世界

时间 : 2009-12-05 13:02:21 来源：www.39kf.com

[摘要]

血卟啉病致神经系统损害1例属于病例报告栏目，主要讲述了血卟啉病是一种比较少见的遗传代谢性疾病，由于体内有关酶的缺陷，造成卟啉或其前体生成增加。临床上以皮肤损害，胃肠道症状及神经精神症状三大症状为主要表

血卟啉病是遗传代谢性疾病，由于体内有关酶的缺陷，造成卟啉或其临床上以皮肤损害，胃肠道症状及神经精神症状三

患者，男，61岁。因反复阵发性腹痛20年，行走不稳、饮水呛咳1年于2000年11月9日入院。患者于1980年无明显诱因出现阵发性腹部绞痛，时伴恶心、呕吐胃内容物，尿呈橘红色，经日光照射后呈深红色。在外院查尿卟啉、粪卟啉均为阳性，诊断为卟啉病，经治疗好转，以后有头晕。症状逐渐加重，在外院诊断血卟啉病致神经系统损害，经治疗后好转出院（具体不详）。近2高血压、心脏病、高脂血症史，家族中无类似病史，无毒物接触史。查:BP140/80mmHg，P84次/min，R20次/min，一般情况欠佳，消瘦。神经系统检查:意识清楚，双瞳孔3mm，等大等圆，光反射灵敏，眼底A:V=1:2，眼球活动自如，构音不良，可见舌肌萎缩、舌肌震颤，双侧咽反射消失，颈部及躯干肌张力增高，双上肢肌力5级，双下肢肌力4级，双上肢屈肌张力高，双下肢伸肌张力稍高，双下肢膝腱反射及踝反射亢进，左侧持续性膝震挛，非持续性踝震挛，左侧Chaddocksign（+）。步态缓慢，转身不能，Rombersign睁闭眼均为阳性，左侧指鼻不准，深浅感觉正常。入院后查头颅MRI未见异常，甲功及甲旁腺功能均正常，MER示:（1）C7以下运动功能受损;（2）左侧锥体束功能受损;尿呈橘红色，经日光照射后变为深红色，血电解质正常。入院后经静滴葡萄糖、地塞米松、B族维生素、神经营养剂及对症支持治疗，住院26天，症状、体征好转出院。

血卟啉病是由血色素生物合成途径中特异性酶缺乏所致的一种代谢性疾病，多见于20～40岁女性。其特点是间歇性发作，常因感染、饥饿、情绪激动、过劳、月经等诱发。实验室检查以周围神经传导速度减慢最常见，最重要的是发作期尿液经日光照射后，因卟胆原转变为卟啉而呈紫红色（葡萄酒色）［1］。主要临床表现有:光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状三大症候群。该病在临床中比较少见，以神经系统病变为主的血卟啉病

1徐敏贤，张昱，吴江.曾二次误诊急腹症手术的血卟啉病1例临床病理报告.中风与神经疾病杂志，1995，12（2）:119。

2龚光云，孙肖爽，冯加纯，等.卟啉病（附8例临床报告）.中风与神经疾病杂志，1997，14（6）:355-356.

3阎淑杰，明玉梅，王雅霞.以神经系统损害为主的血卟啉病1例.中国实用内科杂志，1999，19（7）:374.

作者单位:1650032云南省昆明医学院第一附属医院神经内科2655000曲靖卷烟厂职工医院

（收稿日期:2004-06-05）

（编辑日强）