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戈谢病

时间 : 2009-12-05 06:07:01 来源：www.99-jk.com

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[摘要]

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疾病别名：暂无相关信息

所属部位：全身

就诊科室：内科内分泌科

脾脏正常结构遭破坏和纤维化；肝脏有不同程度的纤维化；脊椎骨。股骨呈骨质囊性侵蚀和病理骨折；脑内的颅神经核。基底节。丘脑。小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。

典型的细胞可以在骨髓。脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断。戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因。编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

疾病用药：没有相关信息

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戈谢病疾病

实验室检查 1.血常规可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大，直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数... 详细

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