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戈谢病 (GD) 疾病

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戈谢病 戈谢病

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,... [详细]

更多>>戈谢病症状和表现

症状: 脾功能亢进 脾大 颈强直 角弓反张

表现: 任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多,可分为三型: 1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者,犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见,但各民族中均有,在美国估计每年儿童患者不到5000例,任何年龄均可起病,常以脾脏大就医,进展可快可慢,进展慢者,脾脏大尤甚,有时有脾梗... [详情]

更多>> 戈谢病全面解读

更多>> 戈谢病患者关注的问题

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