结节性硬化病的CT诊断

【摘要】目的：探讨结节性硬化（TS）的病因与诊断标准以及CT诊断、分析思路和鉴别诊断。方法：采用CT平扫和增强扫描方法，对3例患者行头部及肾脏检查。结果：3例中伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例，伴双肾血管平滑肌脂肪瘤1例，另1例孕妇伴双肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血。结论：CT检查对于TS有其特征性表现，基于本病多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病特点，优化扫描方案是提高诊断正确率的关键。

【关键词】脑；肾；结节性硬化；体层摄影术；X线计算机

　　结节性硬化（tuberoussclerosis，TS）又称为Bourneville病，是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，典型症状是面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退［1］。目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官［2］。笔者遇到3例,现报道并结合文献综合分析如下。

　　1病例资料

　　病例1：男,20岁,患者以脑外伤行CT检查,平素无自觉症状。CT轴位平扫示脑实质未见异常密度，两侧侧脑室轻度扩大，以右侧为著。体部室管膜下见数个突入侧脑室的结节状钙化影，右侧侧脑室前角近室间孔处可见直径1cm大小类圆形软组织密度影，密度均匀，CT值33.68Hu,外形光整（图1）。诊断脑TS伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤。病例2：男，43岁，癫痫发作史10余年，曾行抗癫痫治疗，近2年未有发作。患者智力低下，面部鼻唇沟见多发对称性皮脂腺瘤，家庭成员中其父亲有类似表现。此次B超考虑双肾多发错构瘤行CT平扫及增强扫描，见双侧肾脏体积增大，内有多个大小不等的混杂密度肿块影，包含脂肪密度，增强后边缘环状强化（图2）。头颅轴位扫描示两侧侧脑室体部室管膜下见突入侧脑室的结节状钙化影，顶叶皮质下可见结节状白质低密度影（图3）。诊断脑TS伴双肾血管平滑肌脂肪瘤。病例3：女，34岁，孕6个月。突发腹部胀痛2日，肉眼可见血尿，患者曾有癫痫发作史，智力低下，面部见多发皮脂腺瘤。体检：重度贫血貌，营养差，血压：160/90mmHg（1mmHg=0.133kPa）。实验室检查结果血常规RBC:2.465×1012/L,WBC:8.58×109/L,Plt:86.3×109/L,Hb:80g/L;肝功能ALT:19μ/L,AST:102μ/L,总蛋白:56g/L,白蛋白:32g/L,球蛋白:24.0g/L,白、球比例:1.3;肾功能肌酐:244μmol/L,尿酸:92μmol/L,BUN:8.3μmol/L。CT平扫示：双肾体积明显增大，肾实质及包膜下见片状和弧形出血影，肾实质见多个含脂肪成分混杂密度肿块，正常肾结构消失，肾周间隙广泛间质反应（图4）。腹盆腔少许积液，盆腔见子宫妊娠胎儿及胎盘影（图5）。头颅CT示：两侧侧脑室体部室管膜下见突入侧脑室的结节状钙化影，两侧额叶皮质下见结节状白质低密度影（图6，图7）。诊断妊娠并脑TS伴双肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血。患者经引产、对症处理3个月后复查，左肾实质及包膜下仍见高低混杂密度出血影，右肾较前有所改善，腹盆腔少许积液（图8）。