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结节性硬化病

时间 : 2009-12-03 14:24:38 来源:jianke.com

[摘要]

又名Bourneville病,以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。

详细内容【概述】

又名Bourneville病,以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。

【诊断】

一、临床表现:

一皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

二癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。

三精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

四其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。

二、辅助检查:

1.头颅X线片,50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影。

2.脑电图呈发作波及高波幅失律。

【治疗措施】

一、控制癫痫发作,参见癫痫篇。

二、智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d。

三、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。以上资料供您参考,实际情况请以医院诊断及医嘱为准向朋友推荐此信息(结节性硬化病)朋友称呼:我的称呼:朋友邮箱:健康用药手册服药方法“男女有别”别让抗生素贻误小病病情科学选用感冒药在购买药物时有三项注意家里剩药使用须知自购药 你犯过这些错吗?维生素补充要适量家庭应备哪些常用药健客药房推荐药品一洲洋参胶囊功效:补气养阴,清热生津,用于气虚阴亏、内热、虚热烦倦、口燥咽干
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