你我健康网是中国最大的时尚健康资讯平台，你我健康网镰状细胞性贫血频道更是汇聚了最多最全的镰状细胞性贫血常识，每天都更新镰状细胞性贫血治疗和镰状细胞性贫血新药的方面的最新资讯，全力协助镰状细胞性贫血患者重获健康，本站还为您提供健康、
亚健康，疾病,药品,养生,保健,性爱,女性,男性,亲子,
不孕不育、
乙肝、
性病、图片,避孕,美容、减肥,镰状细胞性贫血等方面的知识，欢迎访问。
镰状细胞贫血由β链基因点突变引起
该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而
溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死.在杂纯合子状态,镰刀状细胞则是由HbS,HbA杂合而成.患者从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因,与α组成HbS.这种患者HbS占20%~45%,其余为HsA.患者平时往往无症状,因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形.然而在特殊缺氧条件下,红细胞可能发生镰变,此类型往往不需要治疗,但应避免高山等缺氧环境.
镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断.
该病目前没有特效治疗手段,主要靠输血维持,患者多在成年前死亡.此外就是应用基因诊断做出产前诊断,降低发病率.该病在美国黑人中发病率达14%.本文关键词：镰状细胞性贫血
你我健康网镰状细胞性贫血频道从患者的角度关注镰状细胞性贫血病人的生活，提供全方位的咨询服务，为广大的镰状细胞性贫血患者提供力所能及的帮助和指导，从而促进全民健康。
