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时间 : 2009-12-01 23:03:04 来源:www.99-jk.com
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疾病别名:暂无相关信息
所属部位:全身
就诊科室:内科内分泌科中西医结合科中医科
视网膜色素沉着。耳聋。胸廊畸形。肝脾肿大。腹大。心脏瓣膜缺损和动脉硬化等
1。粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征。承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓。体矮。智力低下。舟状头。颈短。面容粗陋。有角膜混浊。关节僵硬。活动受限。驼背。其他:视网膜色素沉着。耳聋。胸廊畸形。肝脾肿大。腹大。心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性。根据酶活性测定可检出携带者。预后差。多于儿童期死亡。
2。粘多糖贮积症II型
疾病用药:甘油盐酸金霉素软膏去乙酰毛花苷注射液盐酸洛美沙星软膏双氯芬酸钠肠溶片硫酸阿托品片麻仁软胶囊
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,根据病因目前本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形,粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细... 详细
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