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时间 : 2009-12-01 05:12:34 来源：61.184.198.219
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[临床表现] 本症患者多在10岁前死亡，患儿面容粗犷、眼间距宽、鼻梁平坦、鼻孔宽而前倾、张口、唇舌较大，牙小稀疏、皮肤粗糙。身材矮小，骨骼异常，胸部畸形，驼背、四肢短小，关节僵硬，掌、肘、髋关节僵硬，活动受限，智能发育不全，进行性肝脾肿大，角膜混浊。[遗传规律] 常染色体隐性遗传。[诊断] X线观察骨的变化，白细胞中可检到深紫色的异常形成丛颗粒，其成分是粘多糖。[防治] 应用维生素B12、B6、谷氨酸、肾上腺皮质激素，使尿中粘多糖排泄减少，也可输入正常人白细胞和血浆。
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼畸型，肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形，粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细... 详细
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