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软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是
脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。软骨发育不全是一种常染色体显性
遗传病，通过软骨内分化缺陷影响长骨的发育，病人表现出特征性的短肢性体儒，外科手术是目前有效的治疗方法，基因治疗是未来的发展方向。YNA2XB675MHDJAVW1JUFM1GCSHC6681A “软骨发育不全”这一术语来自希腊，意思是“没有软骨形成”，尽管患病个体有软骨。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨（比如上臂和大腿），长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。
7Y52E5WBC5T0X23RA5TX5PQY2HCU5MP7 喉软骨发育不良？喉软骨发育不良你知道吗？喉软骨发育不良你了解吗？ 是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25,，而且没有种族和男女性别差别。在古埃及画中的描述使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。在以异常身体比例为特征的一组生长发育缺陷中，软骨发育不全是最常见的。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。
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