什么是多发性神经纤维瘤?

　　神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤.约25-50%患者有阳性家族史,患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑,呈牛奶咖啡色,逐渐增多或扩大.有时皮损出现较迟,在发育期才开始发病,生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重.病程缓慢,但到20-50岁时可发生恶.本病见于世界各地,无性别、年龄和种族差异.

　　症状体症

　　1.几乎所有患者都有皮肤色素斑;2.多发性皮肤结节;3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌;4.内脏损害：由于颅内肿瘤,血管畸形或骨骼畸形,可引起智力减退、癫痫等神经系统症状.

　　治疗原则

　　一般不需要治疗,除非严重影响美容和功能或有恶变时,才考虑手术治疗.1.对症治疗:如抗癫痫、止痛剂;2.手术治疗;适于皮损严重妨碍美容,或肿瘤太大影响功能,或有疼痛并疑恶变等.必要时进行神经外科手术,切除疼痛的病源.

　　疾病描述

　　神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害.根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）,NFI由vonRecklinghausen（1982）首次描述,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11..。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q.

　　症状体征

　　1、皮肤症状:

　　①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一.

　　②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤,位于中线提示脊髓肿瘤;

　　③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病,主要分布于躯干和面部皮肤,也见于四肢,多呈粉红色,数目不定,可多大数千、大小不等,多为芝麻、绿豆至柑桔大小,质软;软瘤固定或有蒂,触之柔软而有弹性;浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节,可移动,可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤,常伴皮肤和皮下组织大量增生,引起该区域或肢体弥漫性肥大,称神经纤维瘤性象皮病.

　　2、神经症状:

　　约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致.

　　①颅内肿瘤:听神经瘤最常见,双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征,常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等,视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生,少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫发作等;

　　②椎管内肿瘤:脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤,可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出去和脊髓空洞症;

　　③周围神经肿瘤;周围神经均可累及,马尾好发,肿瘤呈串珠状沿神经干分布,一般无明显症状,如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变.

　　3、眼部症状: