小儿视网膜母细胞瘤

中文名：小儿视网膜母细胞瘤

英文名：retinoblastoma

别　名：视网膜成神经细胞瘤；成视网膜细胞瘤；retinalneuroblastoma

概述：视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%。此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。本病有两种情况：一是有遗传倾向与家族性常为多发病灶且发生其他恶性瘤的几率增多，但仅12%患者可追溯出家族史如中国医学科学院肿瘤防治研究所曾见到一家三代，祖父及其儿子3人中的2人5个孙子中的3个都患视网膜母细胞瘤，系常染色体显性遗传二是无遗传倾向，是单发病灶。肿瘤生长速度相对较慢可持续数月甚至数年限于眼内。小儿瞎眼中的5%是因视网膜母细胞瘤所致，当肿瘤扩散到眼外时可致迅速死亡生存的患者发生眼外第二恶性肿瘤的危险性很大，因40%患者潜伏有胚芽的突变。双侧病变诊断时的平均年龄是14个月，单侧者诊断时的平均年龄是23个月流行病学：视网膜母细胞瘤是儿童最常见健康搜索的眼内恶性肿瘤，东方国家多见。上海第一医学院眼耳鼻喉科医院眼科统计的390例中，250例在3岁以下男女发病无明显差异健康搜索，25%～30%为双侧性。此瘤约占儿童期失明性眼病的0.5%，占儿童死亡总数的1%。视网膜母细胞瘤具有先天因素和家族遗传倾向，35%～45%属遗传型，其中10%有阳性家族史，遗传方式为常染色体显性遗传或染色体畸变。近年治疗措施虽有改进，患者保住性命，但仍可较多遗传后代致使发病率呈增长趋势。一般多发生于5岁之前，极个别发生于成年。男女无明显差异单眼发病较多双眼发病约占20%～30%，可同时发病或间隔一段时间先后发病。

病因：视网膜母细胞瘤的病因不明个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父母（Derkinderenetal.，1990）及父亲受雇于金属工厂（Buninetal.，1990）。约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。

发病机制：虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的研究认为该瘤源于神经上皮可被分类为原始神经外胚叶肿瘤（primitiveneuroectdermaltumors，PNETs）。肿瘤常发生于视网膜的后部分瘤细胞小而圆，胞浆很少密集常形成玫瑰花结。

Reese-Ellsworth的肿瘤分期如下：Ⅰ期：预后很好单发或多发，肿瘤小于4盘直径（diskdiameter）（盘直径=1.5～1.75mm）位于或在中纬线之后。Ⅱ期：预后好，单发或多发肿瘤4～10盘直径，位于或在中纬线之后。Ⅲ期：预后不定，病变位于中纬线之前；单发肿瘤大于10盘直径，位于中纬线之后。Ⅳ期：预后差，多发肿瘤，有些大于10盘直径；任何病变扩散到视网膜锯齿线。Ⅴ期：预后很差健康搜索，巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上；玻璃体种植。巨大肿瘤如扩散到脉络膜可致血行播散，如肿瘤穿透筛板，沿视神经可侵犯中枢神经。由于这些肿瘤罕见转移，因原发瘤就诊时常可保存有效视力。

实验室检查：

1.脑脊液检查注意有无恶性肿瘤细胞。

2.血液检查血清甲胎蛋白增高手术切除肿瘤后血清甲胎蛋白可下降，肿瘤复发则再次升高

3.骨髓检查注意检查有无瘤细胞。

4.病理检查淋巴结肿大者可做淋巴结活检健康搜索。

其它辅助检查：

1.眼底检查双侧散大瞳孔仔细检查眼底，双眼的阳性发现有助于诊治方案和判断预后。