肝糖原蓄积病
肝糖原蓄积病,又称糖原蓄积病（glycogenstoragedis-
ease,orglycogenosis）,或称糖原病（glycogendisease）,是一种
较罕见的糖原代谢（障碍）病,至少有14型（包括亚型）。本病系
糖原分解代谢中的特异酶缺乏所致。
第一型:又称肝肾性糖原蓄积病（hepatorenalglycogeno-
sis）系缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,进而引起糖原在肝、肾等器官内
堆积,导致肝肿大、
低血糖、
高尿酸血症、黄脂瘤、出血和肥胖等
一系列临床症状。通常患者可活至成年。
第二型:系缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶,而引起全身性糖原蓄
积,早期即可出血,神经系统受累症状如神经运动迟钝,以及累
及肝脏、心脏和呼吸系统,进而导致心脏、
肝脾肿大,乃至呼吸、
循环系统衰竭。此型患儿多在1岁内夭折。
第三型:为分支酶淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏,而引起糖原
在心、肝等脏器和组织内的积存。临床可见肝脏肿大、低血糖及
酸中毒,以及身材矮小等表现。此型已知有6个亚型（ A～
F）。
第四型:糖原蓄积病 型,又称Hers病,或分支酶缺乏性
糖原蓄积病（brancherdeficiencyglycegenosis）,是因分支酶淀
粉-1:4-1:6转葡萄糖苷酶缺乏,而引起早期肝
硬化、肝脾肿大,
伴肝功衰竭,患儿常于2岁内死亡。
第五型:又称McArdle病,或肌磷酸化酶缺乏性糖原蓄积
病（myophosphorylasedeficiencyglycogenosis）,因缺乏肌磷酸
化酶,而影响骨骼肌的发育和功能,因而引起肌痉挛、活动或运
动时血中乳酸水平低下等临床表现。
第六型:又称肝磷酸化酶缺乏性糖原蓄积病（hepatophos-
phorylasedeficiencyglycogenosis）,是因肝及白细胞内缺乏肝
磷酸化酶,而引起肝肿大、低血糖和酸中毒,以及生长迟缓等一
系列临床表现。
第七型:又称磷酸果糖激酶缺乏性糖原蓄积病（phospho-
fructokinasedeficiencyglycogenosis）,是由于磷酸果糖激酶缺
乏,而导致糖原在肌肉和血细胞内的积累,即患者在运动后,出
现一过性肌
无力和骨骼肌挛缩等一系列临床表现。
第八型:又称肝磷酸化酶激酶缺乏症（hepaticphosphory-
lasekinasedeficiencyglycogenosis）,是因肝脏缺乏此酶,而引
起肝脏和白细胞内磷酸化酶减少,进而导致肝糖原在肝内累积
和肝脏肿大。其他组织和脏器较少受累,因而患者在其他方面
常无明显症状出现。
其他类型（主要是亚型）,很少有临床报告。
上述各型除第八型外,均为常染色体隐性遗传,而 型为
性链隐性遗传,但也有人认为或伴 性链隐性遗传
补充日期:2002-11-0920:16:35另外有详细资料寄到你的信箱，请检查。
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