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同型胱氨酸尿症1例

时间 : 2009-11-28 09:31:30 来源:www.verylib.com

[摘要]

文章内容:现代中西医结合杂志999年第8卷第7期挤压伤致心房颤动2例?135?山东省即墨市人民医院(266200)于新文于新梅1病例报告波―间距不等,室率150次/.诊断:快速心房例1:男,40岁,在工作时因机器挤压胸部,顿感颤动住院后采用例1治疗方案,1天后复查心电图恢复不适,心悸,气短.来我院求诊.线胸片未见肋骨骨正常,经随访1年心电图正常.折及其他异常.心律较规则,心率110次/,脉搏不2讨论规则.常规心电图示:波消失.代之以大小不等,形态心房颤动为临床常见心律失常,多发生于已有器质不一的波.间距不等,室率115次/.诊断:快性心脏病患者,如风心病,冠心病,高血压性心脏病等速心房颤动.追问病史,既往身体健康,无任何心脏疾患者.常见于急性感染,劳累等.对于既往身体健康,患.随给予静注西地兰0.4.以5葡萄糖2稀胸背部突然遭遇外伤所引起的心房颤动不多见其发生释.15分钟注完,2小时后重复一次.4小时后复查心机理可能为以下几个方面:①突然挤压胸背部致血流动电图,房瑚消失,恢复为窦性心律3天后康复出院,至力学改变,使心房内压力突然升高.心房负荷增加,引今随访心电图正常.起心房颤动②刺激了心房内异位起搏点,当存在多折例2:男,51岁.施工时被皮带挤压背部,感心慌,逗环时,就出现心房颤动;③突然的刺激使交感神经系气短,无力,来院求诊.昕诊心律较规则,心率150次/统极度亢进,诱发了心房颤动的发生总之,其发生机,脉搏不规则.线胸片未见异常.常规2导联心理有待进一步探讨.÷电图示:波消失.代之以大小,形态,振幅均不相等的』,=『城弱~'同型胱氨酸尿症1例一锦州医学院附属第一医院儿科(辽宁省辞州市121001)孙丽云/,&;.中国人民解放军246医院内科(辽宁省兴城市125100)周丽娟同型胱氨酸屎症为常染色体隐性遗传的代谢缺陷疾病,国内报道较少.现将笔者收治的1倒报道如下.1病仞报告患者,男,12岁.主因双眼突然视力下降1天人院.患者生后不久显智力低下,直至4~5岁时走路仍不稳,呈蹒爵步态,未经治疗.人院前一日因跌伤后视力下降人院该患系第2胎,足月顺产.其母孕健康,双亲健康,非近亲婚配.患儿有一姐,无同样病史,家族中无同样病人.查体见其表情呆板.智力低下,不识数.神志清楚;方颅,头发棕黄混有白发,稀疏,双琅视力不清,流涎;体形瘦长,胸廓对称,轻度鸡胸,心肺正常;馥部肝睥不大,脊柱轻度左弯,四肢细长,鲢反射存在,病理反射未引出.眼科检查:右狠晶体呈球形,已脱人前房,上有晶体悬韧带残留.瞳孔6..服底1~25查无异常,实验室检查:尿镜检正常,硝普钠试验呈强阳性,230×10/.线片见双上肢骨尺挠骨骨质疏松脱钙.心电图正常,心脏彩色超声正常诊断同型胱氮酸尿症并晶状体脱位.人院后给予维生素500/日,一次静脉注射,并限黼蛋氨酸饮食,住院治疗10天时晶体脱位自行复位,2天出院.2讨论本病为常染色体隐性遗传性疾病]其病因主要是因催化同型胱氨酸和同塑丝氨酸的酸缺陷,血中同型胱氨酸增加,隋尿捧出即呈同型胱氨酸尿症.临床表现:①神经系统表现.智力发育障碍,但程度不同,运动障碍.本患则有明显的运动障碍,走路不稳,踌珊步态,时常跌倒;②心血管系统2].在中等大小动脉中可有中层弹力纤维及内膜纤维肥厚所致内膜狭窄,血藏中同型胱氨酸增高,血小板粘度增加(血小板牯度增加与同型胱氨酸量成正比),造成血栓形成,临床上可出现脑血栓;③眼部表现.最常见的为双眼晶体脱位,多见于5~10岁2.3].其原因可能由于血中胱氨酸含量低,晶体悬韧带不能含有正常量胱氨酸而造成小带发育障碍,易于发生晶体脱位.眼部可发生网膜脱离.网膜血管硬化,继发青光眼,也有眼部缺陷的,如先天性白内障,先天性青光服,小眼球虹膜缺损,白血病等;④其它表现.有骨骼畸形,骨质疏橙,脱钙,骨发育障碍,皮膜毛发异常等].本倒有骨质疏橙,脱钙;毛发?1136?棕黄,混有白发(这种混有白发现象尚未见报道,本病有效的实验室检查为硝普钠试验做为简便筛选...也可做胱硫醚活性分析.有条件可做蛋氨酸负荷试验.目前研究.将硝普钠试验用于分光,度计比色进行定量测定也可诊断治疗:过去主张用维生素500,."日,目前主张用500~10000.,『可使血中同型胱氨酸浓度及血小板牯度恢复正常以求防止晶体脱位及全身症状发生.治疗同时限制蛋氨酸饮食,多吃富下胱氨酸的饮食本例治疗中除限制饮食外采用500./日的维生素静脉注射治疗20天.未见明显疗效.关于晶体脱位的治疗..过去主张保守治疗待继发青光眼时药物不现代中西医结旨杂志999年第8卷第7期能控制者应行手术以免麻醉起致死性血管栓塞.目前认为反复发作病例扈尽早行晶体摘除木以达脱盲.奉例因家庭条件限制未行手术而用维生素治疗后晶体白行复位参考文献1潘若琛辛宝玲同型胱董醴隧症宴用』辩枭志98941):242曼剐吴.陈上辛继亚.同型胱每酸限症!制报道蚌埠医学院学报99117(21:873列牧申长礼同型胱氨醴尿症家系.'两医药杂志.191.20(1)14.空涞.同毒姜成麓,等.球液蒯型胱氯酸定量检测蚌埠学院学报.199217(2:85脉络膜恶性黑色素瘤1倒浙江省绍兴市人民医院眼科(312000)陈伟1病例报告患者.女,54岁.固左眼上方视物模糊2月余于1997年6月21日来我院就诊,门诊以左眼球内肿物,断发性视网膜脱离收住人院.查体:全身检查来见异常,视力:右1.0,左06.眼位正.眼球运动自如.无眼球突出,左眼前节无异常.晶体轻度混浊.玻璃体散在黑色点状混浊.视乳头色稍红.边界清.黄斑区水肿,中心凹光反射存在-颚下方视网膜球形隆趁.呈实质性.灰褐色,境界较清,正下方赤道部视网膜脱离.色灰.与肿物不连续.未发现裂孔.后极部视网膜散在黑色色素,右眼晶体轻度混浊.余无殊.眼压:右1.8,左1.47.胸片,腹部超及肝功能,肾功能,血沉等均未见异常.左眼超:玻璃体腔内颓下方可探及一个7.5×63球形低回声圈.边界光滑规则.内回声均匀.附近视网膜脱离.左眼检查发现眼球后壁~向眼球内突起的10.0×8,0结
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