同型胱氨酸尿症的原因同型胱氨酸尿症是怎么回事同型胱氨酸尿症是什么原因

时间 : 2009-11-28 21:37:51 来源：www.jjkk.org

[摘要]

同型胱氨酸尿症是由什么原因引起的？本病是常染色体隐性遗传病基因位于21号染色体长臂（21qzz）本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型......

本病是常染色体隐性遗传病.基因位于21号染色体长臂（21qzz）.本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称“”合成酶型）.是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞.本型最为多见.维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶.故应用大剂量B6对部分病例有效.②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”）.是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱.这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化.而维生素B12是甲基转移酶的辅酶.③5.10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型（简称“还原酶型”）.正常时.这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基.以转变为蛋氨酸.此酶缺乏时.同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内.

Mudd等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致,同型胱氨酸在血.尿中大量堆积,影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构[2],引起晶状体脱位.骨质疏松.骨折.关节绷紧.智力障碍.多发性血管闭塞,尤其是大动脉血栓形成,甚至致死等,尿同型胱氨酸阳性,尿氰化物硝盐试验呈阳性反应.

“合成酶型”的病变主要见于各种血管.在各器官.包括脑组织的的血管内膜有增厚和纤维化.可有血栓形成.主动脉可有缩窄或扩张.脑内有多发性梗塞灶.本病常有晶体异位和骨骼畸形.这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子.抑制胶原的形成.引起结缔组织异常.

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