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微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症吴有光

时间 : 2009-11-28 01:59:34 来源：www.cqvip.com

栏目关注：同型胱氨病因同型胱氨症状同型胱氨检查同型胱氨怎么治疗同型胱氨治疗方法

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[摘要]

采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病，首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿，该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物（甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜）含量明显增加，甲硫氨酸含量为1.25×10^-

摘　　要:采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病，首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿，该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物（甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜）含量明显增加，甲硫氨酸含量为1.25×10^-3mol/L（18.6mg/dl）；尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸，其同型胱氨酸排泄量为0.55×10^-3mol/L（147.6mg/dl）。此病例为胱硫醚β-合成酶缺陷所引起，本方法检测先天性氨基酸代谢病简便，快速、灵敏。页　　数:共4页页码范围:79-81页,105页关键词:同型胱氨酸尿症微型双向色谱法诊断遗传性疾病学科分类:R589.3[医药、卫生>内科学>内分泌腺疾病及代谢病>代谢病>蛋白质中间代谢障碍（氨基酸代谢障碍）]相关文章:

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关键词: 同型胱氨酸尿症微型双向色谱法诊断遗传性疾病微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症

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