时间 : 2009-11-28 20:05:03 来源:www.examda.com
同型胱氨酸尿症应该做哪些检查?
1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2.酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
3.产前诊断:可测羊水细胞的酶活性。
4.X线检查:可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状考试,大收集整理多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。
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