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一家系三兄妹维生素B6依赖综合征

时间 : 2009-11-28 16:33:16 来源:www.verylib.com

[摘要]

文章内容:?1074?病侧报告屯体性房室传导5且滞生堕堡堕宣垒查生第1卷第1期6月号÷―一卧位窦率88攻计奇,体裘半94次分.;.;'广÷\;产二,,^.休雯半9次/分图立位性房室传导蛆带2讨论根据电生理研究表明,正常人房室结有效不应期为230~430,功能不应期为330~500.相对不应期为430~630,若是不应期超出此范围称房室传导阻滞.而心电图上呈何种阻滞图型,取决于不应期与窦性周期之间的关系,当窦性周期小于有效不应期时.心电图呈1度1型房室传导阻滞图形;当窦性周期等于相对不应期时,心电图呈度房室传导阻滞图形.倘若不应期有延长,但小于窦性周期时,仅在窦性频率增加时才出现,称为隐匿性阻滞.琢位窦社88次/'在神经,体液自主调节正常的情况下,房室结不应期总是短于窦性不应期,只有当房室结受损时,如缺血,感染,退行性病变等,才引起不应期病理性延长,此时对神经,体液调节不敏感.一旦窦率增加,窦性周期缩短(如活动,使用阿托品之类药物),使激动落在不应期之中而呈现阻滞图形.结合本例就属于这种情况.那么类似于此类房室传导阻滞的患者,是否适合使用阿托品,654―2,异丙肾上腺素之类药物治疗,笔者认为需进一步探讨.一家系三兄妹维生素依赖综合征中国人民解放军白求恩国际和平医院儿科(河北省石家庄市050082)雷彦杰赵丽例1:男,2个月,因闻断抽搐2个月人院,系第一胎,足月顺产,生后无窒息及产伤,于生后6天无任何诱因开始抽搐,无发热,呕吐,间歇期患儿如常.曾在其他医院就诊,先后诊断为婴儿手足搐搦症,癞痈.给予补钙,抗癫痛治疗,疗效欠佳.人院查体:哭声响亮,反应好,头颅无畸形.前囟1.5×1.,平垣,张土不高.两侧瞳孔正圆等大,直径约1,对光反射灵敏,颈无抵抗.心肺无异常.腹平软.肝脾无肿大,四肢肌力,肌张力无异常,两侧膝腱反射活跃.实验室检查:颅脑平扫未见异常,脑脊液常规,生化未见异常,理代中西医站台杂恚2001年第0卷第11期6月号血钙,血糖,血钠均正常,脑电图轻度异常.临床诊断:原发性癫痫,给予苯巴比妥5每日3次11服治疗.临时给予维生素50肌注.抽搐一度停止.但出院后又多次出现抽搐.于3个月时患儿癫痼呈持续状态.经抢救无效死亡例2:男.7天.第二胎,系饲1之弟.足月顺产.生后无窒息及产伤.生后第6天无任何诱因开始频繁抽搐.未进行抢救及治疗,于生后第14天癫痫持续状态死于家中.例3:女.7天.第三胎.系例之妹.足月顺产.生后无窒息及产伤.生后第6_天无任何诱因开始频繁抽搐即人院人院查体:新生儿貌.头颅玉畸形.前囟1.5×1.5.平坦.张力不高.颈无抵抗.心肺无异常.腹平软,肝脾未触及,拥抱,吸吮反射存在.实验事检查:颅脑平扫未见异常.脑电罔:普遍的渡与渡,偶有尖峰.血糖,血钙,血钠,血镁均正常病倒报告?1075-考虑为维生素依鞍综合征,人院后即给予维生素50肌注.抽搐即停止,约4天后再次抽搐.艟后给予维生素5每日3次11服,艟防10个月.患儿一般情况好,未发作抽搐讨论:维生紊依校综合征多属于遗传性疾病,母亲常伴有先天性谷氨酸代谢病,本病出于体内先天性代谢酶犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷维生素需要量为正常小儿的5~10倍.出于①本家系3倒患儿之母在妊娠时未服用维生素;②3倒患儿无生后窒息,产伤史⑨均于生后7天左右开始出现频繁抽搐,不伴发热;①铡1及例3颅脑未见异常.血生化无异常,脑电图有渡;⑤例1及例2未经维生素治疗.均死亡;@例3经维生素治疗抽搐即停止,随访10个月一般情况好,末再出现抽搐.根据以上特点.本家系病例符合维生素依赖综合征.双侧乳腺癌1例江苏省启东市中医院病理科(226200)李春笋1病例报告患者.女,47岁.困右乳肿块20余年.增大1周于2000年4月25日人院.查体:右乳外上象限扪及约6×51.5肿块,质地稍硬,活动度差,边界尚清.右腋窝扪及4枚肿大淋巴结.最大的有3×22大小,质硬.活动度差在左乳对比检查中,外上象限扪及一32×肿块,质地稍硬.活动度好,左腋窝扪及2枚琳巴结.均约××1大小.活动度好,两侧锁骨未扪及肿大淋巴结.后追问病史.左乳肿块20棠年手术中怍快速石蜡切片检查.诊断为左右双侧乳腺癌.行双侧乳腺癌根治术.病理检查:右乳22×12×3.肿块651×15.淋巴结7枚.肿块切面厥白,质地嫩.尢包膜镜下:癌细胞排列成梁索状,小管状,部分腺管样结构,7枚淋巴结响癌细胞转移左乳2310×4,肿块3×2.5)(0.8.切面莰1.质地嫩.无包膜,腋窝淋巴结4枚镜下:癌细胞位于扩张的导管腔内,癌细胞形成团块状,基底膜完好,淋巴结4枝均呈反应性增生.病理珍断:右乳浸润性导管癌(单纯癌).右腋窝琳巴结7枚有癌转移左乳导管内癌,淋巴结1枚(左腋窝)呈反应性增生见罔1,罔2
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