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　　2004年9月股骨下端修整术后8a8个月，首次膝关节牵伸术后5a3个月（患者己10岁）随访。X线片示股骨及腓骨皆获良好发育，股骨下端及腓骨头明显膨大，腓骨已出现胫骨化的趋势（图14~15），与股骨下端构成近似膝关节形态的结构。患儿配戴补高矫形器能徒手自由行走3km以上，无不适感，整个患肢由于正常使用而获良好发育（图16～17），双下肢的不等长在此行走期间没有增加。膝关节被动伸屈40°测试，腓骨头已基本稳定在膝关节中间，不再产生前后脱位。嘱患者继续配戴稳定膝关节的下肢补高矫形器行走。　　4讨论

　　Otto于1841年最先描述本病，此后人们曾给本病以不同的命名，如先天性胫骨纵向缺失，先天性胫骨发育不良、轴旁胫侧半肢畸形、胫骨发育不全和先天性胫骨缺损或缺如。这些命名实际上是描述胫骨缺失的程度，代表从胫骨的完全缺失到胫骨轻度发育不良的一系列畸形。其发病率约占活产婴儿的百万分之一，双侧病变占30％。临床表现：患肢短缩，可触及向近侧移位的腓骨小头，足呈严重下垂内翻畸形，后足僵硬膝关节常呈屈曲状态，股四头肌缺陷导致伸膝障碍，股骨可有短缩并常有旋转畸形。该病常常并发一些其他畸形，如髋关节发育不良、股骨近端发育缺陷、腓骨部分缺如、膝关节屈曲挛缩、并趾、多趾、双股骨、跗骨联合、裂手、马蹄足、桡骨发育不良、髋外翻、腰骶椎发育缺陷、半椎体、母趾发育不良、脊柱侧弯及高肩胛症。有4种少见的综合征存在胫侧半肢畸形，如母趾三关节趾骨D多趾综合征（Wemer综合征），胫侧半肢与足重复畸形，胫侧半肢-裂手足综合征，胫骨半肢D短肢D三角形短头综合征。尽管病因尚不清楚，Sweet及Lane通过实验证明老鼠的胫骨半肢模型系X染色体突变所致〔1、12〕。

　　有两种分类法，均根据X线片所见，对治疗选择有指导意义。其中较简单的方法为Kalamchi、Dawe分类法〔2〕：Ⅰ型为胫骨完全缺如；Ⅱ型为胫骨远侧缺如，其近侧段与股骨形成相对正常的关节；Ⅲ型为胫腓骨远端分离。Jones、Barnes和LloydRoberts分类法〔3〕将Katamchi法中的Ⅰ型又分为Ⅰa和Ⅰb型，两型在出生时的X线片上均表现为胫骨完全缺如。但Ⅰa型是真正的胫骨完全缺如，因此缺少伸膝装置，而Ⅰb型存在可于将来骨化的软骨性胫骨近端，因此伸膝装置完整。JonesⅡ型，为刚出生后的X线片上即可见到长短不等的胫骨近端，腓骨正常，但腓骨头向近侧移位。JonesⅢ型少见，表现为胫骨近端缺如，可见发育较好的远侧干骺端，有时可见胫骨远端骨骺。股骨远端骨骺多发育良好，但腓骨上端向近侧脱位，膝关节不稳定。JonesⅣ型，为胫骨短缩及腓骨向近侧移位并伴有胫腓骨远端分离，该型又称为先天性踝关节分离及先天性胫腓骨分离。较普遍采用的是Jones分类法，本患者属Ⅰa型。42治疗如同所有的先天性下肢发育缺陷一样，治疗的目标是获得一个与正常侧肢体等长并有功能的肢体。手术治疗的方法取决于X线片分型及临床表现。在决定采取何种治疗方法前最重要的是检查患儿能否主动伸膝，有伸膝运动则提示胫骨近端存在，同时股四头肌有足够的肌力且附着在胫骨上。有时在幼儿X线片中并未显示胫骨近端，但推测可能存在（为Ⅰb型）。一些作者建议通过直接手术探查、超声检查〔4〕或MRI检查来确定，但通常情况下并不需要，因为重要的是有无抵达胫骨的伸膝力量而不是胫骨残端。X线片也会有些提示，即如果胫骨近端存在则股骨髁会更宽，其骨骺会有更好的骨化。如果在1岁前经过有经验的医生或理疗师的观察未能发现有伸膝功能，可以认为即使不是完全缺如也至少是功能较差。

　　421截肢和关节重建