先天性肾上腺皮质增生症误诊1例

时间 : 2009-11-27 10:42:52 来源：journal.shouxi.net

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作者：张洪荣郑文龙作者单位：莆田学院附属医院儿科（福建）

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　　1病例报告

　　患者周某，男，4个月，因反复呕吐、体重不增3个月余，发绀8小时于2005年8月28日入院。患儿自生后19天起频繁呕吐伴厌食、体重不增，反较出生时体重下降0.5kg,无血便、腹泻、发热。于生后2个月在当地医院住院10天，初诊为：1）呕吐原因待查：先天性消化道畸形；2）电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）；3）营养不良。经止吐、静滴电解质溶液后呕吐呈一过性好转。但出院后又反复呕吐，于生后3个月因同样病情再次住该院13天后症状减轻。1天前剧烈呕吐达到20多次；8小时前出现口唇发绀、气促、无尿而急诊入院。父母亲均体健，非近亲结婚。入院查体：T37.1℃P178次/分R54次/分Bp48/28mmHg体重3kg精神极度萎糜，时而烦躁不安，营养不良外观，全身皮肤弹性极差，可见花纹，手足冷，前囟深陷，口唇发绀。颈软，双肺未闻及罗音，心率178次/分，心音低钝，腹平软，外阴部着色深，阴蒂肥大似阴茎，长约1.2cm。实验室检查：血清钠113mmol/L，钾9.3mmol/L，氯86mmol/L，ALT108IU/L，BUN24.68mmol/L；动脉血气分析：pH7.11，BE-23.6mmol/L；血17-羟孕酮显著增高达到85.3nmol/L。染色体为46，XX。心电图示窦速、心室内传导阻滞、T波高尖。确诊：先天性肾上腺皮质增生症（下文简称CAH）伴休克、多脏器功能衰竭、女婴。即予吸氧、扩容、纠酸、补充氯化钠溶液，静滴葡萄糖酸钙、葡萄糖加胰岛素以降低血钾浓度，应用氢化可的松、多巴胺、多巴酚丁胺，并外出联系购买脱氧皮质酮（DOCA）待用。于入院后4小时抢救无效死亡。

　　CAH是由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病，属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度；酶缺陷6种，以21-羟化酶（21-OHD）最多见，约占总发病率的90%~95%。根据此酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现，可将21-羟化酶缺陷症分为：单纯男性化型、失盐型、非典型型三种［1］。21-羟化酶的活性降低或缺乏将阻碍皮质醇和醛固酮的合成，皮质醇水平降低，负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，促使肾上腺皮质增生，产生过多的皮质醇前体物质，如17-羟孕酮等各种中间产物，经旁路代谢致雄激素产生过多，由此产生一系列临床表现：性征异常及反复呕吐、生长发育停滞、电解质紊乱、血容量减少等失盐表现。该女婴发病早，严重呕吐、脱水致休克及假两性畸形，血生化示低钠血症、高钾血症，血17-羟孕酮显著升高，符合典型的CAH（失盐型）。死亡原因；肾上腺危象和高钾血症。本例误诊原因：对本病认识不足；体检欠仔细，特别是忽略了外生殖器的重要体征；对多次反常的电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）没有深入查找分析原因。凡小婴儿出现阴蒂肥大、阴茎粗大、外阴部着色深或外阴部难以辩认性别，以及反复呕吐、纳差、体重不增、消瘦、脱水、严重的低钠血症和高钾血症，应疑及本病，做必要检查，尽早做出诊断，并与先天性消化道畸形鉴别，合理治疗，防止失盐危象和男性化发展。

【参考文献】　　［1］杨锡强,易著文.儿科学［M］.第6版.北京:人民卫生出版社,2004：495

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