先天性肾上腺皮质功能增生症令骨龄偏高

时间 : 2009-11-27 04:05:42 来源：www.zenggaoshijie.com

[摘要]

嫌麻烦家长擅自为女儿停药，结果导致她智商滞后并惨变侏儒。昨日，武汉市儿童医院，李先生得知女儿缺陷无法医治，后悔不迭。　　昨日中午，黄陂的李先生带着7岁女儿来到该院内分泌专家门诊。接诊陈寿康主任医师看到

嫌麻烦家长擅自为女儿停药，结果导致她智商滞后并惨变侏儒。昨日，武汉市儿童医院，李先生得知女儿缺陷无法医治，后悔不迭。　　昨日中午，黄陂的李先生带着7岁女儿来到该院内分泌专家门诊。接诊陈寿康主任医师看到，7岁的小女孩身高仅92厘米，如同3岁幼儿，经测试智力仅相当于2岁幼儿水平。

　　经询问得知，这名女孩一出生就查出身患先天性甲状腺功能低下症，需每天按时吃甲状腺素片。坚持喂药三年后李先生觉得麻烦，加之女儿并无异常，遂自行停药。不料随后她的智力不见增长，至今只会叫爸、妈，最后连身高都停止生长，李先生这才急着上医院。

　　陈寿康表示，这名女孩已错过治疗时间，基本上不可能改善目前的身体、智力状况。他痛心地说，其实该病患儿每月所需药费仅3元，若出生3个月内开始治疗并坚持，成人后将与正常人无异。据介绍，该门诊每年会碰到近10例类似患儿，多数已痛失治疗机会。而统计数据显示，去年全市新生儿筛查共查出先天性甲状腺功能低下症患儿54人。

小斌（化名）才4岁多，却出现了一些十一二岁男孩才会有的青春期发育迹象。福州儿童医院医生为其检查后发现，小斌患上了一种罕见的遗传病，出现继发性性早熟。　　小斌出生时，外生殖器就比别的宝宝大。他一天天长大，个子很快就比同龄人高出一大截，如今已经达到119厘米，相当于七八岁男孩的身高。看到自己儿子这么能长个儿，小斌的爸妈很高兴。但前几天他们的高兴一下子变成了担忧：妈妈在给小斌洗澡时，突然发现他的外生殖器上竟然长了阴毛。于是，她连忙把儿子带到福州儿童医院检查。

　　福州儿童医院内分泌科主任医师陈瑞敏为小斌做了多项检测后发现，他的骨龄已经达到11.4岁男孩的水平，激素水平也开始达到青春期男孩的标准。“也就是说，这个孩子已经出现了真正的性早熟。若不及时治疗，他成年后的身高可能无法超过150厘米。”陈瑞敏说。

　　经诊断，小斌性早熟的根源在于患上了一种名为“先天性肾上腺皮质功能增生症”的疾病。“这种病比较罕见，通常是常染色体隐性遗传病。患有这种疾病的胎儿在母亲产检时很难发现，出生时一般会出现外生殖器偏大或两性畸形的情况。一些男性患儿几周岁时就可能出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达等，骨骼成熟加快以致骨龄超过年龄，因此其身高在病初时即超过一般儿童，但成年后身材却比正常人矮小很多。”陈瑞敏说。

　　陈医生提醒，这种疾病越早治疗对患儿将来的影响越小。家长若发现自己的孩子发育速度比同龄人快许多，要引起警惕，及时带孩子到医院内分泌科检查。