先天性肾上腺皮质增生症2例报告

作者：曲淑兰，于扬，宋淑杰作者单位：四平市妇婴医院儿科，吉林四平

【关键词】先天性；肾上腺皮质增生

1.1例1:患儿，男，13d，因频繁呕吐腹泻13d、拒乳1d入院。患儿系第3胎2产，过期3d剖宫产产出，出生体重3250g。生后喂养困难，嗜睡少尿。入院后患儿出现心跳骤停，经胸外按压后缓解。查体：T36℃，P30～160次/min，R50次/min，体重2900g。发育、营养差，神情烦躁、反应差，呼吸急促，皮肤呈暗黄色、干燥、弹性差，皮下脂肪菲薄。前囟平坦无搏动，眼窝略凹陷，鼻翼煽动。口周发青，口唇发绀，咽部充血。胸骨上窝可见吸气性凹陷、闻及吸气性喉鸣音，双肺呼吸音粗。心率30～160次/min，音钝，节律不整，可闻及第3心音，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，肝肋下触及3cm，剑下触及3.5cm，质软，脾肋下触及2.5cm，质软，脐轮周围略红肿。四肢末梢凉，肌张力减弱。双侧阴囊色深，原始反射减弱。辅助检查：血常规：WBC23.50×109/L，N0.49％，L0.49，M0.09。尿素氮9.65mmol/L，Na+89mmol/L，Cl-92mmol/L，Ca++2.31mmol/L，K+8mmol/L，CPCUC反应蛋白250mg/L（本院正常值0～5mg/L）。超声提示左肾上腺大小1.47cm×0.57cm，右肾上腺大小1.62cm×0.80cm，大小形态正常。床头心电：窦性心动过速，成对室性早搏，频发异位性早搏，非特异性室内传导延迟，下壁心外膜下心肌损伤，异常电轴右偏。男婴初诊：①新生儿肺炎；②新生儿脐炎；③新生儿败血症；④重度脱水；⑤营养不良；⑥先天性喉骨软化症；⑦心律失常。入院后给予控制感染，补液，调节水电解质紊乱，鼻饲奶，静脉高营养支持对症治疗。患儿症状迅速改善，呕吐、心律失常消失，心率升至120次/min左右。律齐，住院治疗5d基本临床治愈出院。出院后2d患儿上述症状又反复发生，转吉林大学第一附属医院。查血皮质醇386.4nmol/L，尿17-羟类固醇24.86μmol/24h，尿17-酮类固醇57.95μmol/24h。确诊先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶失盐型。口服强的松片，电解质维持在基本正常范围内，无脱水呕吐。

1.2例2:患儿，男，26d，因发热2d为主诉人院。近2d患儿无明显诱因发热（体温波动于38.5℃～39.5℃之间），伴腹泻、呕吐、少尿，呕吐物为胃内容物及胆汁样物。追问病史，患儿生后喂养困难，体重不增，反复腹泻，呕吐，门诊按“脱水、酸中毒“给予补液对症治疗后症状仍反复发作。查体：T39℃，P80次/min，R50次/min，Bp30/20mmHg（1mmHg=0.133kPa），体重2000g。营养、发育差，神情萎靡，呼吸浅促，反应差，皮肤颜色发黑，皮肤皱褶和关节伸屈面明显，口腔黏膜上有点片状色素沉着，皮肤干燥、弹性差，皮下脂肪菲薄。前囟眼窝凹陷，口周发青，口唇发绀，咽部充血。双肺呼吸音减弱，心率80次/min，音钝，律整，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，肝肋下触及2cm，质软，脾肋下未触及，肠鸣音减弱。四肢厥冷，原始反射消失。辅助检查：WBC28.94×109/L，N0.70，L0.22，M0.07。血糖2.0mmol/L，血Na+126mmol/L，血K+6.6mmol/L，血pH7.30，BE-10mmol/L。初步诊断：①新生儿腹泻病；②感染性休克；③营养不良；④重度脱水；⑤代谢性酸中毒；⑥低钠血症；⑦高钾血症；⑧低血糖。入院给予扩容，控制感染，纠正代谢性酸中毒和电解质紊乱，多巴胺升血压等治疗，病情缓解，血糖升至5.8mmol/L，血Na+139mmol/L，血K+4.0mmol/L。但患儿血压仍偏低，对多巴胺反应性差、发热不退，查血皮质醇120μg/L（参考范围500～2500μg/L），血促肾上腺皮质激素ACTH134pmmol/L（参考范围＜46pmmol/L）。根据患儿临床表现、体征、实验室检查结果诊断先天性肾上腺皮质增生症，考虑感染诱发肾上腺危象。静脉输入氢化可的松25mg2d，病情明显好转，血压恢复正常、精神好转、临床症状体征消失。以后逐渐减量，病情稳定后改为口服氢化可的松维持，家属要求出院。

先天性肾上腺皮质增生症都是常染色体隐性遗传病，是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病。临床表现取决于酶阻断部位及严重程度，大多数患儿有不同程度性征异常和肾上腺皮质功能减退。

目前已能识别的缺陷有6型，分别由不同的酶缺陷所致。90％以上病例由21-羟化酶缺乏引起。根据21-羟化酶缺乏程度不同分为单纯男性化型、失盐型和非典型3种类型。①单纯男性化型：此酶部分缺乏引起皮质醇和醛固酮合成减少可为代偿性增加的ACTH和血管紧张素所代偿，无肾上腺皮质功能减低和失盐症状，肾上腺雄性激素大量增加。女孩呈现不同程度的男性化体征，男孩主要表现为假性性早熟。男女患儿均可出现男性第二性征，身高及骨龄均明显超过同龄儿。由于长骨骺融合过早，生长较早停止，至成人时却身材矮小。垂体前叶分泌促黑素细胞激素（MSH）亦受皮质醇的负反馈调节，当皮质醇分泌减少时，ACTH和MSH分泌均增多，患儿皮肤及黏膜色素增加，乳晕及外生殖器皮肤发黑。②失盐型：皮质醇和醛固酮合成严重障碍，不能被增加的ACTH和血管紧张素所代偿。生后很快即出现肾上腺皮质功能减低和失盐症状，除男性化外尚有低钠血症、高钾血症、酸中毒、血容量降低等。临床可见呕吐腹泻脱水、体重不增或下降等。③不典型型：为本病的最轻型，出生后无明显症状，至儿童期或青春期出现男性化现象，女性可有多毛、痤疮、月经失调和不孕症等（晚发型）。亦有一直无症状者，仅ACTH刺激实验时17-羟孕酮增高（隐匿型）［1-3］。