先天性角化不良1例

作者：高燕作者单位：050081石家庄市，武警河北总队医院军人病区

【关键词】角化不良，先天性；肿瘤，鳞状细胞

患者，男，40岁。主因渐进性气短、胸闷、咳嗽10个月入院。缘于10个月前无明显诱因出现气短，呈进行性加重，伴胸闷、咳嗽，多为阵发性干咳，有少量白色黏痰较易咯出，无胸痛、咯血，无发热、盗汗，伴乏力、消瘦，体重下降5kg，无关节酸痛、畏光、口腔溃疡、光过敏，无饲养家禽，无毒物、农药接触史，无烟酒嗜好。既往史：20余年前出现全身皮肤色素沉着斑，随年龄增长渐增多，所有指（趾）甲萎缩脱落。患鼻窦炎、鼻息肉数年，左输尿管狭窄行支架植入2年。无肝炎病史。父母非近亲结婚，家族中无类似病及恶性肿瘤患者。检查：R28次/min，BP120/80mmHg。神清语利，端坐位，呼吸浅快。头发稀疏，全身皮肤广泛网状色素沉着及色素减退，以躯干部为重。口腔黏膜未见溃疡。浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音稍粗，右下肺于吸气末可闻及Velcro口罗音，有少量细湿口罗音。心率80次/min、律齐，各瓣膜未闻及杂音。腹软，肝脾未及，肠鸣音正常。手足指甲萎缩吸收，指尖疼痛肿胀。双下肢无水肿。辅导检查：血WBC2.7×109/L，嗜酸性粒细胞0.20，Hb85g/L，PLT66×109/L，C反应蛋白20mg/L，红细胞沉降率104mm/h，自身抗体均阴性。血气分析示2型呼吸衰竭。超声示左肾积水。肺CT示两肺间质纤维化伴感染。6个月前外院X线胸片示双肺野纹理增粗，肺外条索样。初步诊断为：（1）肺间质纤维化合并感染，结节病?（2）全血细胞减少。给予吸氧、抗感染、增强免疫及对症治疗，病情无明显好转。会诊后行皮肤活检及CT引导下肺穿刺活检。肺病理：鳞状细胞癌。皮肤组织病理示：表皮层萎缩，基底层见色素沉着，真皮有轻度炎细胞浸润。骨髓穿刺结果：骨髓造血功能低下。诊断为：先天性角化不良。

讨论先天性角化不良是一种罕见先天性中胚叶及外胚叶发育不良综合征［1］，又称ZinsserengmanCole综合征［2］。目前多数学者认为该病属于“遗传性DNA修复缺陷—恶性肿瘤易患倾向综合征”范畴［3，4］。其遗传方式主要为X连锁隐性遗传，男女发病比为10∶1［5］。以皮肤广泛网状色素沉着、指（趾）甲营养不良及黏膜白斑三联征为突出临床表现。发育及营养差，反应迟钝，牙龈缺失。直肠、尿道、食管可狭窄，溢泪、掌跖多汗，泌尿生殖道发育不良及骨骼畸形较为少见。最严重的并发症为恶性肿瘤、血液学异常以及肺部感染。约70%直接死于骨髓增生障碍或其并发症，10%～20%可于10岁后并发恶性上皮细胞肿瘤。通常为皮肤、口腔、鼻咽部、食管、胃肠道、宫颈恶性肿瘤，并常发生在黏膜白斑部位［1，2］。皮肤组织病理示真皮上部较多嗜黑色素细胞，但无特异性［5］。骨髓穿刺巨核细胞减少，骨髓造血功能低下。该患者典型表现除皮肤、指（趾）甲病变、输尿管狭窄、血细胞减少外，并以肺部病变（间质纤维化与鳞状细胞癌）为重。结合病理、肺CT、骨髓穿刺支持先天性角化不良诊断。但其有鼻窦炎、鼻息肉病史，有乏力、干咳、气短、体重下降，无发热，且肺间质纤维化，白细胞减少，贫血，易与结节病相混淆，但无周围淋巴结肿大，无皮肤斑片或结节性病变，无斑丘疹、红皮病、皮肤溃疡、皮肤萎缩等，无气道阻塞与支气管扩张。影像学无肺门及纵隔淋巴结肿大，肺病理无非干酪性上皮样细胞肉芽肿，故不支持。